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哪些基因在癌症中最常发生突变?令人惊讶的是，尽管过去十五年人们在癌症基因组学方面做了很多工作，但这个基本问题仍未得到解答。现在，索尔克生物研究所的一组计算科学家将基因突变信息与癌症患病率数据结合起来，揭示了美国整个癌症患者群体中癌症的遗传基础。这项工作揭示了癌症患者群体中基因组中每个基因突变的普遍程度，这些发现可以帮助指导基因研究开发比目前可用的更有效的治疗方法。
该研究题为“美国人口的癌症基因突变频率”，发表在《自然通讯》上。
“这篇论文回答了一个非常基本的问题：人类癌症中最常见的突变基因是什么?”索尔克综合生物学实验室助理教授爱德华·斯蒂茨博士说。“令人惊讶的是，这个问题还没有得到回答。”
基因突变在癌症的发生和生长中发挥着重要作用，也可以作为有效治疗的目标。虽然许多研究已经确定了与某些癌症有关的突变，但没有人以一种可以揭示哪些突变在整个癌症患者群体中最常见的方式组合这些数据。
在这项新研究中，Stites的团队结合了基因组和流行病学癌症研究的数据集，以确定所有癌症患者中存在基因突变的百分比。尽管这项任务最初看起来很简单，但他们很快发现基因组和流行病学研究并未对各种癌症使用通用的命名系统。例如，一些研究人员根据身体上的位置对癌症进行分类，而另一些研究人员则根据肿瘤类型对癌症进行分组，许多研究人员结合使用了两者。这使得数据对齐变得困难，而数据对齐对于确定不同突变的常见程度至关重要。
为了克服这一挑战，科学家们仔细分析了200多项研究，并根据一致的命名系统对每种癌症进行了单独审查和重新分类。然后，他们比较了数据集，并考虑到某些癌症比其他癌症更常见的事实。
总体而言，该团队发现，“与仅限于一部分癌症类型的研究表明的相比，癌症遗传学较少受高频、引人注目的癌症驱动基因的支配。”
研究小组估计，KRAS在所有癌症中仅11%发生突变，低于PIK3CA(13%)，略高于BRAF(8%)。TP53是最常见的突变基因(35%)，KMT2C、KMT2D和ARID1A是十个最常见的突变驱动基因，凸显了表观遗传失调在癌症中的作用。此外，作者指出，“对主要癌症亚分类的分析强调了对个体癌症驱动因素的不同依赖性。”
当他们分析数据时，他们发现一些普遍的信念是错误的。例如，KRAS是一种重要的促癌基因，据信它在25%的癌症中发生突变;相反，人们发现它只与所有癌症的11%相关。这是一种趋势的一部分，人们发现个体基因突变并不像以前想象的那么常见。
“这些发现表明有必要重新评估人们的时间、注意力和资源都集中在哪里，”斯蒂斯说。“我们应该在不同的癌症遗传原因之间更均匀地平衡研究工作，并且我们应该在不同的主要治疗策略之间更均匀地平衡新的癌症治疗方法的开发，因为针对特定突变的概念的影响力将不如以前的那样。被假设。
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